SMA中文名称为脊（jǐ）髓性肌萎（wěi）缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一种（zhǒng）会导致肌肉无力和萎缩的运（yùn）动神经（jīng）元性疾（jí）病。运动神经起源（yuán）于脊髓（suǐ），控制着人体进行呼（hū）吸（xī）、爬、走、头颈控制以（yǐ）及（jí）吞咽等活动（dòng）的（de）肌（jī）肉。

SMA对患者全身上下的肌肉都会造成（chéng）侵（qīn）害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为（wéi）严重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气（qì）道分泌物（wù））在中、重度患（huàn）者（zhě）中也会受（shòu）到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感（gǎn）染的风险，也会造成患者睡眠（mián）时呼吸困难，需要进行呼吸（xī）支持。SMA患者的认（rèn）知功能、感官系统不受影响。

根据患者起（qǐ）病年龄（líng）和临床病程，SMA由重到（dào）轻可（kě）分为四种类型（xíng）：

1型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生6个月内发病，进展迅（xùn）速，不能（néng）独（dú）坐，若不进行治疗，大多活（huó）不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭（jié）而死亡。

2型，即中（zhōng）间型，约占30%-40%。多（duō）在出生后6-18个月起（qǐ）病，患儿（ér）最大运动能力可（kě）达到独坐，部（bù）分患儿在（zài）儿童期丧失独坐能力，尽管（guǎn）寿命缩（suō）短，但多数（shù）可以活到成年期。

3型，即青少年（nián）型，约占20%。多在出生18个月后（hòu）起病，早期运动（dòng）发育正常，可独走。随着（zhe）发病后（hòu）病情进展，患（huàn）者逐（zhú）渐（jiàn）丧失行走（zǒu）能力，依赖于（yú）轮椅，预期寿命不缩（suō）短或轻度下降。

4型，即（jí）成人型。早期运动发育（yù）正常（cháng），成（chéng）人起病，出现（xiàn）肢体近端无力，进（jìn）展缓（huǎn）慢，预期（qī）寿（shòu）命（mìng）不缩短。

随（suí）着近年来新药研发技术的不（bú）断（duàn）进展，目前国际（jì）上（shàng）已有三种SMA的修正治疗药物（wù）获批，分别为鞘内注射药物Spinraza，一次（cì）性给（gěi）药（yào）基因药物Zolgensma，以（yǐ）及口服（fú）小分子药物Evrysdi。

其（qí）中Spinraza，即诺（nuò）西（xī）那生钠注射液已（yǐ）于2019年（nián）2月在中国获批，且在2021年还成功进入我（wǒ）国国家医保新（xīn）增目录（lù）。

由欧洲TREAT-NMD联（lián）盟联合欧洲各SMA协会发布的（de）《2017年SMA护理（lǐ）国际标准指南（nán）》中建议每个SMA患（huàn）者每年同时接种流感（流（liú）感）疫苗和肺炎球菌疫苗（miáo），提出即使还没有明显的呼吸系统症状，也应该尽早（zǎo）开始呼吸（xī）管理，对于所有不能坐着的婴儿至少每三个（gè）月进行一（yī）次肺通气检查。必要时可用（yòng）呼（hū）吸机辅助（zhù）呼吸，加强肺通气效率，咳嗽能力（lì）弱的肺部感染者可以用仪器辅助排（pái）痰。

同（tóng）时欧洲呼（hū）吸学会ERS于2018年发布的《呼吸肌训练的（de）力量和潜力》白皮（pí）书（shū）中明确指出运动神经元（yuán）疾病（bìng）(NMD)患者需要进行呼吸（xī）训练，利（lì）用（yòng）短（duǎn）时间（jiān）高强度的训练，提高呼吸肌力量（liàng）和耐力。SMA作为NMD临（lín）床典型分（fèn）类之一，其患者（zhě）因（yīn）肋（lèi）间肌无力（lì），或病情加剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸（xī）机能衰（shuāi）退，从而引发肺炎或呼吸衰（shuāi）竭，更要特别注意“呼吸”。ERS白（bái）皮书推（tuī）荐使用呼（hū）吸训练器进行训练，NMD患者可从（cóng）吸气和（hé）呼气训练中明显获益（yì）。长（zhǎng）期坚持使用（yòng）呼吸训练器可（kě）以增加吸气肌力，改善运动耐力、降低（dī）呼吸困难和乏力（lì）、提（tí）高肺通气效率（lǜ），利于O2和（hé）CO2的气体交换、促（cù）进气（qì）道廓清等。

吸气训练前后MIP显（xiǎn）著增（zēng）加(p < 0.0001)，

而（ér）对（duì）照组基本维（wéi）持不变。

吸气训练前（qián）后MEP显（xiǎn）著增加（jiā），而对照组基本维持不变。

吸气训练前后（hòu）PEF显著增加，而（ér）对（duì）照组基本维持不变。

呼吸训练器主要可以分目标流阻负荷、机（jī）械阈值负（fù）荷、渐减式流阻负荷三种。

① 目（mù）标（biāo）流阻负（fù）荷（hé）型呼（hū）吸训练器通过调整（zhěng）气（qì）流口（kǒu）的直径大小（xiǎo），来（lái）产生不同（tóng）的（de）吸（xī）气或呼（hū）气阻抗，受用力程度及气流流速的影响，阻力变化率大（dà），不恒定（dìng），无法量化。

② 机械阈（yù）值负（fù）荷呼吸训练（liàn）器为恒定负（fù）载阻抗呼吸肌训（xùn）练，主要通过调节（jiē）弹簧的长度（dù）来获取不同的阻（zǔ）抗，可（kě）获得恒定阻（zǔ）力，但是限制容量反应，影响呼吸（xī）肌在收缩过程中能被刺激的（de）长度。

③ 渐减式（shì）流阻负荷呼吸训练器（qì）自（zì）适应（yīng）压力容量关（guān）系（xì），根据呼吸肌力量动态加载负载阻抗，可获得恒定阻力及最大吸气（qì）容量，大大减少呼吸肌训练损伤，达到训练（liàn）的最佳效果。

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